Nhược thị do đục thể thủy tinh: Cơ chế bệnh sinh và thách thức trong điều trị

1. Bản chất - Một trong các thể nhược thị nặng nhất - Đục thể thủy tinh → ánh sáng không vào mắt → não không được kích thích - Đục 1 mắt: nặng hơn đục 2 mắt 2. Nguyên nhân - Bẩm sinh: di truyền, nhiễm trùng thai kỳ, rối loạn chuyển hóa - Mắc phải: chấn thương, viêm, corticoid 3. Dấu hiệu - Đồng tử trắng - Nhìn kém, lác mắt, rung giật nhãn cầu - Nheo, nghiêng đầu 4. Điều trị - Mổ: trước 3 tháng (đục 1 mắt) / những tháng đầu (đục 2 mắt) - Sau mổ: đeo kính + che mắt lành 2-6h/ngày + tập thị lực 5. Tiên lượng - Kém, nhất là đục 1 mắt - Tốt nếu: mổ sớm, tuân thủ điều trị - Xấu nếu: mổ muộn, kèm dị tật mắt khác 6. Lưu ý quan trọng - Khám mắt cho trẻ trước 6 tháng tuổi

Định nghĩa

Nhược thị do đục thể thủy tinh là một dạng nhược thị thực thể thuộc nhóm nhược thị do thiếu hụt thị lực, xảy ra khi thể thủy tinh bị đục bẩm sinh hoặc mắc phải trong giai đoạn phát triển thị giác khiến ánh sáng không thể đi vào mắt để kích thích võng mạc một cách bình thường. Đây được xem là thể nhược thị có tiên lượng nặng nề nhất do sự can thiệp trực tiếp vào quá trình hình thành và hoàn thiện đường dẫn truyền thị giác.

Khác với nhược thị do lác hay nhược thị do bất đồng khúc xạ là các thể nhược thị chức năng có khả năng phục hồi tốt hơn khi được can thiệp đúng phương pháp, nhược thị do đục thể thủy tinh được xếp vào nhóm nhược thị thực thể với tiên lượng phục hồi hạn chế.

Cơ chế bệnh sinh

Tác động lên sự phát triển thị giác

Thể thủy tinh đóng vai trò là thấu kính hội tụ ánh sáng lên võng mạc. Khi thể thủy tinh bị đục, các tia sáng không thể đi qua để đến võng mạc một cách bình thường, khiến hình ảnh thu được bị mờ hoặc không rõ nét.

Ở trẻ em, đặc biệt trong giai đoạn phát triển thị giác từ 0-8 tuổi, não bộ đang trong quá trình hoàn thiện các kết nối thần kinh thị giác. Khi một mắt không nhận được kích thích thị giác đầy đủ do đục thể thủy tinh, các đường dẫn truyền thần kinh tương ứng sẽ không được phát triển hoặc bị suy yếu, dẫn đến nhược thị vĩnh viễn nếu không được can thiệp kịp thời.

Đục một mắt và hai mắt

Đục thể thủy tinh bẩm sinh có thể xuất hiện ở một mắt hoặc cả hai mắt. Trong đó, đục thể thủy tinh một mắt được đánh giá là thể nặng nhất do:

• Mất cân bằng thị giác nghiêm trọng khi mắt lành vẫn nhận được hình ảnh rõ nét

• Cơ chế ức chế chủ động khiến não ưu tiên sử dụng mắt lành

• Thời gian vàng can thiệp ngắn, chỉ trong vòng 6 tuần đến 3 tháng đầu đời

Đối với đục thể thủy tinh hai mắt, nếu cả hai mắt đều bị ảnh hưởng, trẻ không có mắt lành để dựa vào, do đó nguy cơ nhược thị vẫn hiện hữu nhưng có thể ít nghiêm trọng hơn so với thể một mắt.

Nguyên nhân

Nguyên nhân bẩm sinh

Phần lớn các trường hợp đục thể thủy tinh bẩm sinh không xác định được nguyên nhân chính xác. Các yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận bao gồm:

• Yếu tố di truyền, chiếm 10-25% các trường hợp, có thể liên quan đến đột biến gen hoặc các hội chứng di truyền như Down, Lowe

• Nhiễm trùng trong thai kỳ, đặc biệt là rubella bẩm sinh

• Rối loạn chuyển hóa như thiếu hụt galactose máu

• Chấn thương trong quá trình sinh

Nguyên nhân mắc phải

Ở trẻ lớn hơn, đục thể thủy tinh có thể do:

• Chấn thương mắt

• Viêm nội nhãn

• Sử dụng corticoid kéo dài

• Các bệnh lý toàn thân

Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán

Dấu hiệu nhận biết

Trẻ bị đục thể thủy tinh và nhược thị thứ phát có thể biểu hiện các dấu hiệu sau:

• Đồng tử trắng, phát hiện khi chiếu đèn pin hoặc nhìn thấy vệt trắng trong ảnh chụp có đèn flash

• Giảm thị lực với biểu hiện trẻ nhỏ quờ quạng, không nhìn theo đồ vật; trẻ lớn hơn than nhìn mờ, ngồi gần tivi

• Lác mắt do mắt bị đục thể thủy tinh không phối hợp nhìn tốt

• Rung giật nhãn cầu trong trường hợp đục thể thủy tinh hai mắt nặng

• Hành vi bất thường như nheo mắt, nghiêng đầu, dụi mắt

Chẩn đoán

Chẩn đoán đục thể thủy tinh bẩm sinh và nhược thị thứ phát cần được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa nhi với các phương tiện:

• Khám đèn khe phát hiện vị trí và mức độ đục

• Đo thị lực phù hợp lứa tuổi

• Siêu âm mắt đánh giá cấu trúc nội nhãn

• Điện võng mạc đánh giá chức năng võng mạc khi cần

Thách thức trong điều trị

Nguyên tắc điều trị

Điều trị nhược thị do đục thể thủy tinh đòi hỏi phối hợp nhiều phương pháp và tuân thủ nguyên tắc: loại bỏ vật cản trục thị giác càng sớm càng tốt, sau đó phục hồi chức năng thị giác.

Phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp duy nhất để loại bỏ thể thủy tinh bị đục. Đối với trẻ em, thời điểm phẫu thuật đóng vai trò quyết định:

• Đục một mắt: Có thể phẫu thuật khi trẻ 6 tuần tuổi

• Đục hai mắt: Phẫu thuật trong những tháng đầu đời

• Phẫu thuật muộn sau 1 tuổi thường cho kết quả phục hồi thị lực rất hạn chế

Về kỹ thuật, trẻ nhỏ được lấy thể thủy tinh bằng phương pháp hút kết hợp cắt bao sau và cắt dịch kính trước. Việc đặt thủy tinh thể nhân tạo thường được cân nhắc khi trẻ trên 5 tuổi.

Điều chỉnh khúc xạ sau phẫu thuật

Sau phẫu thuật, mắt trở thành mắt không còn thể thủy tinh, cần được điều chỉnh khúc xạ ngay lập tức bằng kính hoặc kính tiếp xúc. Độ khúc xạ cần được kiểm tra và điều chỉnh thường xuyên, ít nhất mỗi 6 tháng.

Điều trị nhược thị sau phẫu thuật

Sau khi đã loại bỏ vật cản trục thị giác, việc điều trị nhược thị mới thực sự bắt đầu và gặp nhiều thách thức:

Che mắt: Băng mắt lành từ 2-6 giờ mỗi ngày, yêu cầu sự tuân thủ nghiêm ngặt và kiên trì từ gia đình. Hiệu quả phụ thuộc vào thời điểm bắt đầu điều trị và mức độ hợp tác của trẻ.

Sử dụng atropine: Nhỏ thuốc làm mờ mắt lành như phương pháp thay thế khi trẻ không hợp tác với băng mắt, nhưng ít hiệu quả hơn trong trường hợp nhược thị nặng.

Liệu pháp thị lực: Các bài tập kích thích thị giác hai mắt, có thể kết hợp với công nghệ thực tế ảo hỗ trợ quá trình tập luyện.

Tiên lượng

Nhược thị do đục thể thủy tinh có tiên lượng kém hơn đáng kể so với các thể nhược thị khác. Đục thể thủy tinh một mắt thường dẫn đến nhược thị rất sâu, kết quả điều trị hạn chế ngay cả khi được can thiệp sớm. Thị lực sau điều trị thường chỉ đạt mức trung bình hoặc thấp hơn so với mắt lành.

Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng bao gồm:

Yếu tố thuận lợi:

• Phát hiện và phẫu thuật trong giai đoạn sơ sinh dưới 3 tháng

• Đục thể thủy tinh hai mắt

• Gia đình tuân thủ điều trị và tái khám đều đặn

• Không có tổn thương phối hợp khác

Yếu tố bất lợi:

• Phẫu thuật muộn sau 1 tuổi

• Đục thể thủy tinh một mắt

• Kèm bất thường cấu trúc như vi mắt, bất sản hoàng điểm

• Biến chứng sau phẫu thuật

• Trẻ sinh non, nhẹ cân hoặc có bệnh lý toàn thân kèm theo

Kết luận

Nhược thị do đục thể thủy tinh là thách thức lớn trong nhãn khoa nhi do cơ chế bệnh sinh phức tạp và thời gian vàng can thiệp rất ngắn. Việc điều trị đòi hỏi phẫu thuật sớm kết hợp với các biện pháp phục hồi chức năng lâu dài. Khám mắt định kỳ trong năm đầu đời, đặc biệt trước 6 tháng.